Genetické poruchy vieme odhaliť

Predimplantačná genetická diagnostika (PDG) je genetické vyšetrenie embrya (zárodku dieťatka) ešte pred prenosom embrya do maternice. Takže pred tehotenstvom vieme určiť, že dieťatko nebude mať niektoré genetické ochorenia.

Zdroj: Shutterstock

PGD je viazané na umelé oplodnenie, nedá sa realizovať pri plánovaní pohlavného styku alebo pri inseminácii. Dôvodov na PGD je viacero: prenos genetického ochorenia u niektorého z rodičov alebo výskyt takéhoto ochorenia u rodičov a príbuzných, opakované potrácanie, opakované neúspešné cykly umelého oplodnenia a iné.

Embryu sa odobraté bunky doplnia

Po odbere vajíčok a ich oplodnení sa vyvíjajú embryá. Embryo má svoj obal – zona pelucida, ktorý treba pred odberom niektorých buniek z embrya narušiť, a to buď mechanicky ihlou, chemickými roztokmi alebo laserom. Odber buniek embrya je možný na 2. deň vývoja embrya alebo na 4. až 5. deň vývoja.

Pri včasnom odbere sa odoberajú 1-2 bunky v štádiu embrya s 8 bunkami, takže relatívne veľká časť embrya, pri neskoršom odbere sa odoberá relatívne menšia časť embrya. Embryu odobraté bunky nebudú chýbať, nedá sa to predstaviť tak, že mu odoberieme časť ručičky a podobne. Bunky v začiatočnom štádiu vývoja dokážu nahradiť hocijakú bunku a chýbanie buniek sa rýchlo doplní bez poškodenia ďalšieho vývoja.

Spôsoby testovania buniek

Z odobratých buniek sa vyšetruje genetický materiál 2 metodikami. Prvá je FISH, ktorá stanovuje počty a páry chromozómov, stanovuje sa ňou napríklad Downov syndróm / mongoloidizmus/. Pri druhej metodike PCR sa stanovujú špecifické presné ochorenia, napríklad svalové dystrofie, Huntingtonova chorea a mnohé ďalšie.

Metodikami PGD je možné vyšetriť aj pohlavie budúceho dieťatka, ale výber dieťatka na základe pohlavia je eticky neprípustný.

Čítajte tiež:

Supergénia si „neobjednáte“

Výsledkom procesu PGD je zistenie a výber „zdravých“ embryí od embryí, ktoré nesú genetickú poruchu. Pár má teda istotu, že genetické ochorenie sa nebude prenášať do ďalších pokolení, najmä v rodinách, kde je ochorenie viazané od generácií.

Metodikami PGD nie je možné vytvoriť superdieťa a supergénia alebo superzdravé dieťa. Genetických ochorení je veľmi veľa a pri týchto testoch sa stanovujú iba najčastejšie genetické poruchy alebo presne známe ochorenie.

Výsledok PGD nie je niekedy stopercentný. V embryách sa môžu vyskytovať mozaiky, to znamená, že niektoré bunky môžu mať podobnú, ale odlišnú genetickú výbavu ako ostatná časť embrya. Preto sa po PGD odporúča v tehotenstve amniocentéza – odber plodovej vody.