babyweb.sk > Poradne > Archív poradne > Som nosičom génu cystickej fibrózy, na základe čoho sa u mňa
Som nosičom génu cystickej fibrózy, na základe čoho sa u mňa
Som nosičom génu cystickej fibrózy, na základe čoho sa u mňa nevyvinuli kanáliky, cez ktoré sa dostávajú spermie do ejakulátu. Týmto zistením mi diagnostikovali N46 – mužská neplodnosť Azoospermia obstructiva, CBAVD, pozit.skrining CF 2 mutácie. Podstúpil som MESA,TESE. Zákrok bol úspešný, našli sa životaschopné spermie. Chcel by som sa Vás opýtať, či sa dajú kanáliky chirurgicky napraviť, alebo mi zostáva s manželkou len umelé oplodnenie, ktoré sme už dvakrát podstúpili, bohužiaľ, neúspešne.
Odpoveď
Cystická fibróza je najčastejšie recesívne dedičné ochorenie u nás. Príčinou je genetická chyba a následne tvorba veľmi hustého hlienu v pľúcach, pankrease, spermy. Semenotvorné kanáliky máte vytvorené a relatívne v poriadku, ale hlien, ktorý odplavuje spermie, je hustý a nedovolí im dostať sa do nadsemenníka a do ejakulátu. Preto nemáte v ejakuláte žiadne spermie. Pokiaľ by bol uzatvorený hlavný semenovod, je možná chirurgická korekcia. U semenotvorných kanálikov chirurgické
vytvorenie kanálikov nie je možné. Jedinou alternatívou je operácia - najskôr TESE a vyhľadávanie spermií priamo v tkanive semenníka. Pri embryách je potom vhodné takisto vyšetrenie génu na cystickú fibrózu, najmä ak partnerka nemala toto vyšetrenie realizované.
